국민 참여 자원, 국민건강연구로 이어집니다(9.3.수)

다음은 대한민국 정부 부처에서 발표한 보도자료를 바탕으로 작성된 상세하고 포괄적인 요약입니다.

1. 핵심 요약

질병관리청 국립보건연구원 국립중앙인체자원은행은 2025년 9월 3일부터 국민건강 증진과 희귀질환 연구 활성화를 위해 총 6,590명분의 인체자원을 추가로 공개 분양합니다. 이번에 공개되는 자원은 2023년 국민건강영양조사 제9기 2차년도 참여자 6,248명의 검체 및 건강정보와 아밀로이드증, 희귀 사구체신염, 조직구증식증 등 희귀질환자 342명의 검체 및 임상정보로 구성됩니다. 이 고품질 인체자원은 만성질환, 생활습관 관련 질환, 감염병, 희귀질환 등 다양한 보건의료 연구에 활용되어 질병의 원인 규명, 진단 및 치료 기술 개발에 크게 기여할 것으로 기대됩니다.

2. 주요 내용

1. 총 6,590명분 인체자원 추가 공개 및 분양 시점:
   질병관리청 국립보건연구원 산하 국립중앙인체자원은행은 2025년 9월 3일부터 총 6,590명분의 인체자원을 연구자들에게 추가로 공개하고 분양합니다. 이 자원은 인체유래물(DNA, 혈청, 혈장, 뇨 등)과 함께 해당 대상자의 임상·역학정보를 포함하고 있어, 연구 활용 가치가 매우 높습니다.

2. 국민건강영양조사 기반 인체자원 6,248명분 확보:
   이번 공개 자원 중 대다수는 국민건강영양조사 제9기 2차년도(2023년) 참여자 6,248명으로부터 수집된 것입니다. 이 자원에는 유전 정보를 담은 DNA, 혈액 내 다양한 물질을 포함하는 혈청과 혈장, 그리고 소변 내 대사물질을 분석할 수 있는 뇨(소변) 등의 인체유래물과 함께, 건강 설문, 검진, 영양 조사 등을 통해 얻은 532개 변수의 상세한 임상·역학정보가 포함되어 있습니다. 이를 통해 국민건강영양조사 기반 인체자원은 누적 41,737명분으로 확대되었습니다.

3. 희귀질환 연구를 위한 인체자원 342명분 확보:
   환자 수가 적어 연구가 어려운 희귀질환 극복을 위해 아밀로이드증 환자 157명, 희귀 사구체신염 환자 121명, 조직구증식증 환자 64명 등 총 342명의 인체자원이 추가로 확보되었습니다. 이 자원에는 각 질환의 특성을 반영한 DNA, 혈청, 혈장, 뇨, 연막(혈액 세포 성분) 등의 인체유래물과 함께, 질병의 진단, 경과, 치료 이력 등을 상세히 담은 임상·역학정보가 포함되어 있습니다. 희귀질환 인체자원은 누적 684명분으로 증가했습니다.

4. 다양한 보건의료 연구 분야 활용:
   공개되는 인체자원은 고혈압, 당뇨와 같은 만성질환의 원인 규명 및 예방 연구, 흡연·음주 등 생활습관과 건강의 연관성 분석, 감염병 항체 보유율 조사 등 국민 건강 전반에 걸친 연구에 활용됩니다. 또한, 희귀질환 자원은 병인(질병 발생 원인) 규명, 바이오마커(질병 진단이나 치료 효과를 예측하는 생체 지표) 발굴, 그리고 임상연구 네트워크 구축에 핵심적인 역할을 할 것으로 기대됩니다.

5. 체계적인 분양 신청 및 심의 절차:
   연구자들은 국립중앙인체자원은행 누리집(https://biobank.nih.go.kr)을 통해 인체자원 분양을 신청할 수 있습니다. 신청된 자원은 중앙은행 분양위원회의 엄격한 심의를 거쳐 연구의 윤리성과 과학적 타당성이 인정될 경우에만 연구자에게 제공됩니다. 이는 인체자원의 책임감 있고 효율적인 활용을 보장하기 위함입니다.

6. 국립보건연구원장의 연구 활성화 의지 표명:
   박현영 국립보건연구원장은 "이번에 공개하는 인체자원은 보건의료 연구 및 희귀질환 진단·치료기술 개발에 많은 도움이 될 것"이라며, "국립중앙인체자원은행은 앞으로도 더 많은 고품질의 인체자원을 확보하여 보건의료 연구 활성화를 위해 적극적으로 공개하겠다"고 밝혀, 지속적인 인체자원 확보 및 공개를 통한 연구 지원 의지를 강조했습니다.

3. 배경 및 목적

대한민국 정부는 국민의 건강 증진과 삶의 질 향상을 국가의 중요한 목표로 삼고 있으며, 이를 달성하기 위한 핵심적인 수단 중 하나로 보건의료 연구의 활성화를 강조하고 있습니다. 질병의 예방, 진단, 치료 기술 개발은 국민 건강을 보호하고 미래 의료를 선도하는 데 필수적입니다. 이러한 연구의 기반이 되는 것이 바로 인체자원, 즉 인체유래물과 그에 연계된 임상·역학정보입니다.

특히, 국민건강영양조사는 대한민국 국민의 건강 상태와 생활 습관을 대표하는 대규모 데이터를 지속적으로 수집하는 국가 사업으로, 이를 통해 확보된 인체자원은 만성질환의 유병률 변화, 생활 습관과 질병 발생의 연관성, 감염병 항체 형성률 등 국민 건강 정책 수립에 필요한 과학적 근거를 제공하는 데 매우 중요합니다. 이러한 대규모 인구 기반 자원은 특정 질병의 원인을 규명하고 예방 및 관리 대책을 마련하는 데 필수적인 역할을 합니다.

또한, 희귀질환은 환자 수가 적어 개별 연구자들이 연구에 필요한 검체를 확보하기 매우 어렵습니다. 이러한 특성 때문에 희귀질환은 진단이 어렵고 치료법 개발이 더디며, 환자와 가족들이 겪는 고통이 큽니다. 국가 차원에서 희귀질환자의 인체자원을 체계적으로 수집하고 관리하여 연구자들에게 제공하는 것은 희귀질환의 병인 규명, 새로운 진단 기술 및 치료제 개발을 가속화하는 데 결정적인 역할을 합니다.

이번 인체자원 공개의 궁극적인 목적은 고품질의 인체자원을 안정적으로 제공함으로써 국내 보건의료 연구 역량을 강화하고, 이를 통해 국민 건강 증진에 실질적으로 기여하는 것입니다. 구체적으로는 만성질환 및 생활습관 관련 질환의 효과적인 예방·관리 대책을 마련하고, 희귀질환의 진단·치료 기술 개발을 촉진하여 의료 사각지대에 놓인 환자들에게 희망을 제공하는 데 있습니다. 나아가, 국가 바이오 연구 인프라를 확충하고 국내 연구자들이 세계적인 수준의 연구를 수행할 수 있도록 지원하는 데 그 필요성이 있습니다.

4. 세부 추진 내용

이번 인체자원 공개는 질병관리청 국립보건연구원 산하 국립중앙인체자원은행의 주도로 이루어지며, 크게 두 가지 경로를 통해 확보된 자원으로 구성됩니다.

첫째, 국민건강영양조사 사업을 통해 확보된 자원입니다. 국민건강영양조사는 대한민국 국민의 건강 수준, 건강 관련 의식 및 행태, 식품 및 영양 섭취 실태 등을 파악하기 위해 매년 실시되는 대규모 조사입니다. 이번에 공개되는 6,248명분은 2023년에 진행된 제9기 2차년도 조사 참여자로부터 수집된 것으로, 혈액(혈청, 혈장), 소변(뇨) 등의 인체유래물과 함께 건강 설문, 검진, 영양 조사 등 532개에 달하는 상세한 임상·역학정보가 연계되어 있습니다. 여기서 '인체유래물'은 인체로부터 채취한 조직, 세포, 혈액, 체액 등 생체 시료를 의미하며, '임상·역학정보'는 질병의 진단, 치료, 예후와 관련된 정보 및 인구 집단의 건강 상태와 질병 발생 양상에 대한 정보를 말합니다. 예를 들어, 혈청은 혈액에서 혈액 응고 성분을 제거한 액체로, 다양한 단백질, 호르몬, 전해질 등을 포함하여 질병 진단에 활용됩니다. 혈장은 혈액에서 혈구 세포를 제외한 액체 성분으로, 혈액 응고 인자를 포함하며 약물 대사 연구 등에 사용될 수 있습니다. 뇨(소변)는 신체 대사 과정의 노폐물을 포함하고 있어 신장 질환이나 대사성 질환 연구에 유용합니다.

둘째, 희귀질환 용역과제를 통해 확보된 자원입니다. 이는 특정 희귀질환을 대상으로 심층적인 연구를 수행하기 위해 별도로 기획된 과제를 통해 수집된 자원입니다. 이번에는 아밀로이드증 환자 157명, 희귀 사구체신염 환자 121명, 조직구증식증 환자 64명 등 총 342명의 자원이 공개됩니다. 이 자원들 역시 유전 정보를 담은 gDNA(게놈 DNA), 혈청, 혈장, 뇨, 그리고 혈액 내 백혈구 등이 농축된 연막(Buffy coat) 등의 인체유래물과 함께 각 질환의 특성을 반영한 상세한 임상·역학정보를 포함하고 있습니다. 예를 들어, 아밀로이드증은 비정상적인 단백질이 장기에 침착되어 기능 장애를 일으키는 질환으로, 해당 환자의 자원은 병인 규명 및 예후 인자 분석에 활용될 수 있습니다. 희귀 사구체신염은 신장의 여과 기능을 담당하는 사구체에 염증이 발생하는 질환으로, 환자 자원은 신장 질환의 발병 메커니즘 연구에 기여할 것입니다. 조직구증식증은 조직구(면역 세포의 일종)가 비정상적으로 증식하는 질환으로, 환자 자원은 면역 관련 질환 연구에 중요한 단서를 제공할 수 있습니다.

이처럼 확보된 모든 인체자원은 국립중앙인체자원은행의 엄격한 관리 하에 보관되며, 연구자들은 중앙은행 누리집을 통해 온라인으로 분양을 신청할 수 있습니다. 분양 신청 시 연구 계획서 등 구비 서류를 제출해야 하며, 제출된 신청서는 전문성을 갖춘 분양위원회의 심의를 거쳐 연구의 과학적 타당성, 윤리성, 활용 계획의 적절성 등을 평가받게 됩니다. 이러한 심의 과정을 통해 인체자원이 오남용되지 않고 공익적인 연구 목적에 부합하게 활용되도록 관리하고 있습니다.

5. 기대 효과

이번 인체자원 추가 공개는 대한민국 보건의료 연구 분야에 다각적이고 긍정적인 파급 효과를 가져올 것으로 기대됩니다.

첫째, 국민 건강 증진에 직접적으로 기여할 것입니다. 국민건강영양조사 기반의 대규모 인체자원은 고혈압, 당뇨병 등 만성질환의 발생 원인과 진행 과정을 심층적으로 분석하고, 흡연, 음주, 식습관 등 생활 습관 요인이 건강에 미치는 영향을 규명하는 데 활용됩니다. 이를 통해 보다 효과적인 질병 예방 및 관리 대책을 수립하고, 국민 개개인의 건강 상태를 체계적으로 파악하여 맞춤형 건강 증진 프로그램을 개발하는 데 필요한 과학적 근거를 제공할 수 있습니다. 또한, 감염병 항체 보유율 조사 등을 통해 국가 방역 정책 수립에도 기여할 것입니다.

둘째, 희귀질환 극복을 위한 의료 기술 발전을 가속화할 것입니다. 환자 수가 적어 연구가 어려웠던 아밀로이드증, 희귀 사구체신염, 조직구증식증 등 희귀질환에 대한 국가 차원의 인체자원 제공은 해당 질환의 병인(질병 발생 원인)을 규명하고, 질병의 조기 진단 및 예후 예측에 활용될 수 있는 바이오마커(생체 지표)를 발굴하는 데 결정적인 역할을 할 것입니다. 이는 궁극적으로 희귀질환의 새로운 진단법 개발, 혁신적인 치료제 및 치료 기술 개발로 이어져, 의료 사각지대에 놓여있던 희귀질환 환자들에게 새로운 희망을 제공하고 삶의 질을 향상시키는 데 크게 기여할 것입니다.

셋째, 국내 보건의료 연구 역량 강화 및 인프라 확충에 이바지할 것입니다. 고품질의 인체자원과 연계된 임상·역학정보의 공개는 국내 연구자들이 보다 심도 있고 창의적인 연구를 수행할 수 있는 기반을 마련해 줍니다. 연구자들은 귀중한 인체자원에 대한 접근성이 향상됨으로써 연구 시간과 비용을 절감하고, 연구의 질을 높일 수 있습니다. 이는 국내 바이오 연구 생태계를 활성화하고, 세계적인 수준의 연구 성과를 창출하는 데 중요한 동력이 될 것입니다. 장기적으로는 의료비 절감 효과와 함께 관련 산업 발전에도 긍정적인 영향을 미칠 것으로 기대됩니다.

6. 향후 계획

국립중앙인체자원은행은 이번 인체자원 추가 공개를 시작으로, 앞으로도 대한민국 보건의료 연구 활성화를 위한 노력을 지속적으로 전개할 계획입니다.

우선, 고품질 인체자원의 지속적인 확보에 주력할 것입니다. 국민건강영양조사 사업을 통해 정기적으로 대규모 인구 기반 자원을 수집하고, 희귀질환 및 기타 중요 질환에 대한 용역과제를 확대하여 다양한 질병 분야의 인체자원을 체계적으로 확보해 나갈 예정입니다. 이는 국내 연구자들이 필요로 하는 다각적인 연구 수요를 충족시키고, 미래 의학 연구의 기반을 더욱 공고히 하는 데 필수적입니다.

다음으로, 확보된 인체자원의 적극적인 공개 및 활용 활성화를 추진할 것입니다. 국립보건연구원장의 언급처럼, 앞으로도 더 많은 고품질의 인체자원을 연구자들에게 공개하여 연구 접근성을 높이고, 다양한 연구 분야에서 인체자원이 폭넓게 활용될 수 있도록 지원할 계획입니다. 이를 위해 분양 시스템을 지속적으로 개선하고, 연구자들의 편의성을 높이는 방안을 모색할 것입니다.

또한, 연구 협력 네트워크를 강화하여 인체자원 활용 연구의 시너지를 극대화할 것입니다. 국내외 유수의 연구기관, 대학, 병원 등과의 협력을 확대하여 인체자원을 활용한 공동 연구를 장려하고, 연구 성과를 공유하며 확산하는 데 힘쓸 것입니다. 특히, 희귀질환 분야에서는 임상연구 네트워크 구축을 더욱 공고히 하여 다기관 연구를 활성화하고, 희귀질환 극복을 위한 연구 역량을 결집할 예정입니다.

마지막으로, 인체자원 관리 시스템의 고도화를 통해 데이터의 질과 활용도를 높일 것입니다. 인체유래물과 연계된 임상·역학정보의 정밀도를 높이고, 데이터 분석 및 활용을 위한 기술적 지원을 강화하여 연구자들이 보다 효율적으로 인체자원을 활용할 수 있도록 지원할 것입니다. 이러한 노력들은 대한민국이 바이오 강국으로 도약하고, 국민 모두가 건강한 삶을 누릴 수 있는 미래를 만드는 데 중요한 초석이 될 것입니다.