배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 7개 추가 선정

다음은 대한민국 보건복지부에서 2025년 8월 28일 발표한 보도자료 "배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 7개 추가 선정"에 대한 상세하고 포괄적인 요약입니다.

1. 핵심 요약

보건복지부는 2025년 8월 28일, 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사가 가능한 유전질환 7개를 추가로 선정하여 공고했습니다. 이번 추가 선정으로 검사 가능 유전질환은 총 237개로 확대되었으며, 이는 유전질환을 가진 가계의 불안감을 덜고 예비 부모들이 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하기 위한 정부의 지속적인 노력의 일환입니다. 선정된 질환들은 전문가 위원회의 엄격한 검토를 거쳐 결정되며, 보건복지부 누리집에서 전체 목록을 확인할 수 있습니다.

2. 주요 내용

• 유전자 검사 가능 유전질환 7개 추가 선정 및 총 237개로 확대: 보건복지부는 2025년 8월 28일, 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 7개를 새롭게 추가했습니다. 이로써 전체 검사 가능 유전질환은 기존 230개에서 237개로 늘어났으며, 해당 목록은 보건복지부 누리집에 공고되었습니다.
• 새롭게 선정된 7개 유전질환 목록: 이번에 추가된 7개 질환은 스쿠알렌 합성효소 결핍증, 골린증후군, 아가미-눈-얼굴 증후군, 맥락망막병증을 동반한 소두증 상염색체 열성, 제한 피부병증, IPEX 증후군, TERT-연관 선천성 각화이상증입니다. 이 질환들은 주로 다기관, 면역계, 외피계 등 다양한 카테고리에 속하며, 심각한 증상을 동반하는 경우가 많습니다.
• 전문가 위원회의 엄격한 선정 기준 적용: 배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환은 환자 및 가족의 검토 요청을 바탕으로 전문가 위원회에서 종합적으로 검토하여 선정됩니다. 주요 검토 기준으로는 질환의 증상 발병 연령, 치명도 및 중증도, 그리고 치료 및 관리 가능성 등이 포함되며, 질환이 개인과 가족의 삶의 질에 미치는 심리적·사회적 영향의 정도까지 고려됩니다.
• 정기적인 유전질환 추가 선정 정책: 보건복지부는 유전질환이 있는 가계의 불안감을 해소하고 예비 부모의 안전한 출산 계획을 지원하기 위해 매 분기마다 검사 가능 유전질환을 추가 선정하고 있습니다. 이는 유전질환으로 인한 사회적, 심리적 부담을 경감시키려는 정부의 지속적인 의지를 보여줍니다.
• 이번 선정 과정에서 제외된 질환 및 그 사유: 2025년 6월 15일까지 접수된 질환들을 대상으로 검토가 이루어졌으며, 이 중 샤르코-마리-투스병과 X 염색체 장완의 28부분의 중복 증후군은 이미 "병적염색체구조적이상"이라는 기존 검사 가능 유전질환 목록에 포괄적으로 포함되어 있어 이번 추가 선정에서는 제외되었습니다.
• 배아 또는 태아의 생명권 보호를 위한 신중한 검토: 보건복지부는 검토 요청된 질환이 조기 진단 및 적절한 치료·관리가 가능한 경우와 신청서에 기재된 유전자 변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등에는 배아 또는 태아의 생명권을 보호할 필요성을 강조하며 전문가들과 함께 신중하게 검토하고 있습니다. 이는 유전자 검사의 윤리적 측면을 중요하게 고려하는 정책 방향을 나타냅니다.
• 전체 목록 확인 방법: 추가 선정된 7개 질환을 포함한 총 237개의 배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 목록은 보건복지부 누리집(알림/공지사항)에서 상세히 확인할 수 있습니다.

3. 배경 및 목적

이 정책은 유전질환으로 인해 고통받는 가족들과 예비 부모들이 겪는 깊은 불안감과 불확실성에서 출발합니다. 특정 유전질환을 가진 가계에서는 다음 세대에게도 동일한 질환이 유전될 수 있다는 우려가 크며, 이는 임신과 출산 계획에 심각한 심리적 부담으로 작용합니다. 특히, 치명적이거나 중증의 유전질환은 아이의 삶의 질뿐만 아니라 가족 전체의 삶에 막대한 영향을 미치기 때문에, 사전에 질환의 유무를 확인할 수 있는 유전자 검사의 필요성이 지속적으로 제기되어 왔습니다.

보건복지부는 이러한 사회적 요구에 부응하여, 배아 또는 태아 단계에서 유전자 검사를 통해 특정 유전질환의 발병 가능성을 미리 파악할 수 있도록 지원하는 것을 목적으로 합니다. 이를 통해 예비 부모들은 보다 정확한 정보를 바탕으로 임신 및 출산에 대한 합리적이고 안전한 계획을 세울 수 있으며, 만약 질환이 확인될 경우 조기에 적절한 의료적 상담과 관리 방안을 모색할 수 있게 됩니다. 궁극적으로는 유전질환으로 인한 개인과 가족의 고통을 경감하고, 건강한 출산을 지원하여 국민 보건 향상에 기여하는 것이 이 정책의 핵심적인 목적입니다.

4. 세부 추진 내용

보건복지부는 배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 목록을 체계적으로 관리하고 확대하기 위해 구체적인 절차와 기준을 마련하여 운영하고 있습니다. 우선, 질환 선정은 환자 및 가족, 또는 의료기관으로부터 검토 요청을 접수하는 것으로 시작됩니다. 접수된 질환들은 생명윤리정책과를 중심으로 한 보건복지부 담당 부서와 외부 전문가들로 구성된 '전문가 위원회'에서 심도 깊게 논의됩니다.

전문가 위원회는 질환의 특성을 종합적으로 평가하기 위해 다음의 5가지 핵심 기준을 적용합니다:

1. 발병 연령: 해당 질환이 출생 직후 또는 생후 수개월 이내에 발현되는지 여부. 이는 질환의 조기 진단 및 개입의 중요성을 판단하는 기준이 됩니다.
2. 질병의 치명도: 질병이 생명을 위협하거나 사망률이 높은지 여부. 생명과 직결되는 심각한 질환에 우선순위를 둡니다.
3. 증상의 중증도: 질병이 지속적이고 심각한 신체적, 인지적, 감각적 기능 장애를 유발하는지 여부. 환자의 삶의 질에 미치는 영향을 고려합니다.
4. 치료 가능 유무: 질병에 대한 치료법이 현재 존재하는지 여부. 치료 가능성이 낮은 질환일수록 사전 진단의 중요성이 커집니다.
5. 삶의 질: 질병이 개인과 가족의 삶에 미치는 심리적·사회적 영향의 정도. 질환으로 인한 전반적인 부담을 평가합니다.

이번에 추가 선정된 7개 질환은 2025년 6월 15일까지 접수된 질환들을 대상으로 이러한 기준에 따라 검토가 완료된 결과입니다. 보건복지부는 이 과정을 매 분기마다 정기적으로 진행하여 최신 의학 정보와 사회적 요구를 반영하고 있습니다. 또한, 유전자 검사 가능 질환 목록은 보건복지부 누리집에 공고하여 국민들이 쉽게 접근하고 확인할 수 있도록 투명하게 공개하고 있습니다. 이와 더불어, 특정 질환(예: 영아간부전 증후군 1형, 엘러스단로스 증후군 등)의 경우 해당 분야 전문의의 판단에 따라 검사의 필요성이 인정된 경우에 한해 선별적인 검사를 허용하는 등, 질환의 특성과 윤리적 고려를 반영한 세부적인 지침도 함께 운영하고 있습니다.

5. 기대 효과

이 정책의 가장 큰 기대 효과는 유전질환으로 인한 예비 부모와 가족들의 심리적 부담과 불안감을 크게 경감시키는 것입니다. 유전자 검사를 통해 태아의 유전질환 발병 가능성을 미리 알게 되면, 가족들은 불확실성에서 벗어나 보다 안정적인 마음으로 출산을 준비하거나, 필요한 경우 의료진과 상담하여 최선의 선택을 할 수 있게 됩니다. 이는 수많은 가계에 직접적인 혜택을 제공하며, 특히 치명적이거나 중증의 유전질환을 가진 아이를 임신할 수도 있다는 두려움을 덜어줄 것입니다.

또한, 조기 진단 가능성이 열림으로써, 만약 유전질환이 확인될 경우 출생 후 즉시 적절한 치료와 관리를 시작할 수 있게 되어 아이의 예후를 개선하고 합병증을 최소화하는 데 기여할 수 있습니다. 이는 장기적으로 환아의 삶의 질을 향상시키고, 가족의 의료비 부담을 줄이는 효과로 이어질 수 있습니다. 궁극적으로는 국민 전체의 건강권 증진에 기여하며, 유전질환 관련 의료 서비스의 질을 높이고 사회적 지원 체계를 강화하는 데 긍정적인 영향을 미칠 것으로 기대됩니다.

6. 향후 계획

보건복지부는 배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 목록을 지속적으로 확대하고 관리해 나갈 계획입니다. 정통령 공공보건정책관이 강조했듯이, 매 분기마다 새로운 질환들을 추가 선정하는 정책 기조를 유지하여 최신 의학 연구 결과와 국민들의 요구를 반영할 것입니다. 이를 위해 전문가 위원회를 통한 엄격하고 신중한 검토 과정은 계속될 것이며, 특히 유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호하기 위한 윤리적 고려를 최우선으로 할 것입니다.

또한, 현재 유예기간 동안 검사가 가능한 '지속성 고인슐린혈증에 의한 영아기 저혈당증'과 '선천성 손발톱 비대증'과 같은 질환에 대해서는 2025년 12월 30일 이후 삭제 여부를 재검토하는 등, 목록의 적정성을 주기적으로 평가하고 조정할 예정입니다. 이러한 지속적인 노력은 유전질환 관련 정책이 시대의 변화와 과학 기술 발전에 발맞춰 발전하고, 국민들에게 실질적인 도움을 제공할 수 있도록 하는 중요한 후속 조치가 될 것입니다.