[보도참고] 식약처, 근위축성 측삭경화증 치료 희귀의약품 허가

다음은 대한민국 정부 부처에서 발표한 보도자료를 바탕으로 작성된 상세하고 포괄적인 요약입니다.

1. 핵심 요약

식품의약품안전처(식약처)는 2025년 8월 20일, 근위축성 측삭경화증(ALS) 중에서도 과산소 디스뮤타아제 1(SOD1) 유전자 변이를 가진 환자를 위한 희귀의약품 '칼소디주(토퍼센)'의 수입 품목 허가를 발표했습니다. 이 핵산 치료제는 SOD1 mRNA에 결합하여 변형된 SOD1 단백질 합성을 감소시켜, 현재 적절한 치료제가 없는 해당 환자들에게 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대됩니다. 식약처는 이 약을 '글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT)' 제31호로 지정하여 신속하게 심사함으로써 국내 도입을 지원했으며, 이번 허가는 중증 희귀질환 환자들의 치료 접근성을 확대하고 삶의 질을 개선하는 데 중요한 진전을 의미합니다.

2. 주요 내용

1. 희귀의약품 '칼소디주(토퍼센)' 허가: 식품의약품안전처는 2025년 8월 20일, 근위축성 측삭경화증 치료를 위한 희귀의약품 '칼소디주(토퍼센)'의 수입 품목 허가를 공식 발표했습니다. 이 약은 특히 과산소 디스뮤타아제 1(SOD1) 유전자 변이를 가진 성인 근위축성 측삭경화증 환자를 대상으로 하며, 국내에 새로운 치료 옵션을 제공하게 됩니다.
2. 작용 기전 및 대상 환자: '칼소디주(토퍼센)'는 '핵산 치료제'의 일종으로, 과산소 디스뮤타아제 1(SOD1) 유전자에서 생성되는 메신저 RNA(mRNA)에 특이적으로 결합합니다. 이를 통해 변형된 SOD1 단백질의 합성을 감소시켜 신경세포 손상을 줄이는 것을 목표로 하며, 현재 마땅한 치료제가 없는 SOD1 유전자 변이 근위축성 측삭경화증 환자들에게 새로운 치료 대안을 제시합니다.
3. 근위축성 측삭경화증(ALS) 설명: 근위축성 측삭경화증(ALS)은 '루게릭병'으로도 알려진 중증 희귀 신경 퇴행성 질환입니다. 이 질환은 뇌와 척수의 운동 신경세포가 점차 파괴되어 근육이 약해지고 위축되며, 결국 운동 기능을 상실하게 됩니다. 특히 SOD1 유전자 변이는 전체 ALS 환자 중 약 1~2%를 차지하는 유전성 ALS의 주요 원인 중 하나입니다.
4. 과산소 디스뮤타아제 1(SOD1) 설명: SOD1은 우리 몸에서 '활성산소'라는 유해 물질로부터 신경세포를 보호하는 중요한 '항산화 효소'입니다. 이 SOD1 유전자에 돌연변이가 발생하면 비정상적인 SOD1 단백질이 생성되어 신경세포에 독성을 유발하고, 이는 근위축성 측삭경화증과 같은 심각한 신경질환의 원인이 될 수 있습니다. '칼소디주'는 이러한 비정상적인 단백질 생성을 억제하는 기전을 가집니다.
5. 글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT) 지정: 식약처는 '칼소디주(토퍼센)'를 '글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT)'의 제31호 제품으로 지정하여 심사를 진행했습니다. 이 제도는 생명을 위협하는 질환이나 중증 질환의 혁신적인 치료제를 국내에 신속하게 도입하기 위해 심사 기간을 단축하고 맞춤형 상담을 제공하는 등 다각적인 지원을 하는 프로그램입니다.
6. 신속한 심사 및 국내 도입 지원: GIFT 제도를 통해 식약처는 '칼소디주(토퍼센)'의 안전성과 효과성을 철저히 검증하면서도 심사 과정을 신속하게 진행했습니다. 이는 해당 희귀질환으로 고통받는 국내 환자들이 혁신적인 치료제를 하루라도 빨리 사용할 수 있도록 의료 현장에 빠르게 도입될 수 있도록 지원하기 위한 식약처의 적극적인 조치입니다.
7. 담당 부서 및 연락처: 이번 허가 과정에는 의약품안전국(의약품허가총괄과, 의약품안전평가과, 의약품품질과)과 식품의약품안전평가원(신속심사과) 등 여러 부서가 긴밀히 협력했습니다. 각 부서의 책임자(과장)와 담당자(연구관, 사무관)의 이름과 연락처가 명시되어 있어, 관련 문의에 대한 투명하고 신속한 대응을 가능하게 합니다.

3. 배경 및 목적

근위축성 측삭경화증(ALS)은 전 세계적으로 치료가 매우 어려운 중증 희귀 신경 퇴행성 질환으로, 특히 과산소 디스뮤타아제 1(SOD1) 유전자 변이를 가진 환자들은 전체 ALS 환자 중 소수를 차지하지만, 이들에게는 기존 치료법으로는 질병의 진행을 늦추거나 증상을 완화하는 데 한계가 명확했습니다. 이러한 환자들은 근육 위축과 운동 기능 상실이 빠르게 진행되어 삶의 질이 급격히 저하되며, 현재까지 SOD1 유전자 변이에 특화되어 질병의 근본 원인에 접근하는 효과적인 치료제가 전무하여 미충족 의료 수요가 매우 컸습니다. 이러한 배경 속에서, SOD1 유전자 변이로 인한 ALS의 근본적인 원인에 접근하는 새로운 핵산 치료제인 '칼소디주(토퍼센)'의 개발은 해당 환자들에게 큰 희망이 되었습니다.

식품의약품안전처의 이번 '칼소디주(토퍼센)' 허가의 가장 중요한 목적은 SOD1 유전자 변이 근위축성 측삭경화증 환자들에게 새로운 치료 기회를 제공하고, 이들의 삶의 질을 개선하는 것입니다. 식약처는 '글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT)'를 통해 혁신적인 희귀의약품의 국내 도입을 가속화하여, 중증 희귀질환으로 고통받는 환자들이 적시에 최신 치료 혜택을 받을 수 있도록 하는 것을 목표로 합니다. 이는 규제과학 전문성을 바탕으로 안전성과 효과성이 충분히 검증된 의약품을 신속하게 허가함으로써, 환자 중심의 의약품 접근성을 확대하고 공중 보건 향상에 기여하려는 정부의 의지를 반영합니다. 궁극적으로는 희귀질환으로 인한 사회적 부담을 경감하고 환자들의 건강권을 보장하는 데 기여하고자 합니다.

4. 세부 추진 내용

'칼소디주(토퍼센)'의 허가는 식품의약품안전처의 '글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT)'를 통해 이루어졌습니다. 이 시스템은 생명을 위협하거나 중증의 질환에 사용되는 혁신적인 의약품을 대상으로, 심사 기간을 단축하고 맞춤형 상담을 제공하는 등 다각적인 지원을 통해 국내 도입을 가속화하는 제도입니다. '칼소디주(토퍼센)'는 GIFT 제31호 제품으로 지정되어, 일반적인 심사 절차보다 훨씬 빠른 속도로 검토가 진행되었습니다. 식약처는 이 과정에서 의약품의 안전성과 유효성을 철저히 평가하기 위해 임상시험 데이터, 비임상 시험 결과, 품질 자료 등을 면밀히 검토했습니다. 특히, 희귀의약품의 특성을 고려하여 제한적인 임상 데이터 속에서도 환자에게 미치는 잠재적 이득과 위험을 종합적으로 판단하는 규제과학적 전문성을 발휘했습니다.

심사 과정에서는 의약품안전국 소속의 의약품허가총괄과, 의약품안전평가과, 의약품품질과와 식품의약품안전평가원 신속심사과가 유기적으로 협력했습니다. 각 부서는 허가 심사, 안전성 평가, 품질 관리 등 각자의 전문 분야에서 역할을 수행하며, 신속심사과를 중심으로 긴밀한 정보 공유와 협의를 통해 심사 기간을 최소화했습니다. 이러한 협력 체계는 복잡하고 전문적인 의약품 심사 과정을 효율적으로 진행하는 데 필수적이며, 특히 희귀의약품의 경우 더욱 중요하게 작용합니다. 허가 이후에도 식약처는 의약품의 시판 후 안전 관리 및 품질 유지에 대한 지속적인 감독을 통해 환자들이 안전하게 약을 사용할 수 있도록 관리할 예정입니다.

5. 기대 효과

이번 '칼소디주(토퍼센)'의 허가는 SOD1 유전자 변이 근위축성 측삭경화증 환자들에게 혁신적인 치료 기회를 제공함으로써, 이들의 삶의 질을 획기적으로 개선할 것으로 기대됩니다. 현재까지 마땅한 치료제가 없어 질병의 진행을 지켜볼 수밖에 없었던 환자들에게 질병의 근본 원인에 접근하는 새로운 치료 옵션이 생김으로써, 근육 위축 및 운동 기능 상실의 진행 속도를 늦추고 생존 기간을 연장하는 데 기여할 수 있을 것입니다. 이는 환자 본인뿐만 아니라 환자를 돌보는 가족들의 심리적, 경제적 부담을 경감시키는 효과도 가져올 것입니다. 또한, '글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT)'를 통한 신속한 허가는 국내 희귀질환 치료제 도입의 모범 사례가 되어, 앞으로도 더 많은 혁신적인 치료제들이 국내 환자들에게 빠르게 공급될 수 있는 기반을 마련할 것입니다. 궁극적으로는 국내 희귀질환 환자들의 미충족 의료 수요를 해소하고, 건강 형평성을 증진하는 데 크게 기여할 것으로 예상됩니다.

6. 향후 계획

식품의약품안전처는 '칼소디주(토퍼센)' 허가를 시작으로, 앞으로도 규제과학 전문성을 더욱 강화하여 안전성과 효과성이 충분히 확인된 혁신적인 치료제들을 신속하게 심사하고 허가하는 데 최선을 다할 계획입니다. 특히, 생명을 위협하는 질환이나 중증 희귀질환 치료제에 대해서는 '글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT)'를 적극적으로 활용하여 국내 환자들의 치료 접근성을 지속적으로 확대해 나갈 방침입니다. 또한, 허가된 의약품에 대한 시판 후 안전 관리 및 약물 감시를 철저히 수행하여, 환자들이 안심하고 치료제를 사용할 수 있도록 사후 관리에도 만전을 기할 것입니다. 이를 통해 식약처는 환자 중심의 의약품 정책을 지속적으로 추진하고, 국내 의료 현장에 필요한 최신 치료 기술이 적시에 도입될 수 있도록 지원함으로써 국민 건강 증진에 기여할 것입니다.